Participez à la création du premier registre national APOE en France. Un simple prélèvement salivaire à domicile pour faire avancer la recherche sur Alzheimer.
La maladie d'Alzheimer est la cause la plus fréquente de démence. Depuis plus de 30 ans, les chercheurs savent qu'un gène joue un rôle majeur dans le risque de développer cette maladie : APOE.
Pourtant, en France comme ailleurs, les données populationnelles manquent. Notre étude vise à combler ce manque en créant le premier registre national APOE, accessible en ligne, simple, et basé sur un prélèvement salivaire réalisé à domicile.
Ce registre permettra de mieux comprendre la distribution des variants APOE dans la population, d'améliorer la recherche, et d'ouvrir la voie à des stratégies de prévention personnalisées.
Le gène clé
Le gène APOE (apolipoprotéine E) existe sous trois formes principales, appelées allèles.
Allèle ε2
Effet protecteurAllèle ε3
Le plus courantAllèle ε4
Facteur de risqueChaque personne possède deux copies du gène (une héritée de chaque parent), ce qui donne six combinaisons possibles.
Ces variantes influencent la manière dont le cerveau gère certaines graisses et protéines, notamment la protéine amyloïde-β, impliquée dans la maladie d'Alzheimer.
Les 6 combinaisons possibles
Études récentes
Les études récentes montrent que les variants APOE sont les facteurs génétiques les plus importants du risque de maladie d'Alzheimer tardive.
Une étude sur près de 470 000 personnes montre que l'allèle ε4 augmente fortement le risque, surtout en double copie. L'allèle ε3, souvent considéré comme "neutre", contribue aussi au risque comparé à ε2.
Les personnes porteuses de la combinaison ε2/ε2 sont rares dans la population, mais présentent le risque le plus faible de développer la maladie d'Alzheimer.
Dans l'étude A4, la grande majorité des cas de dépôts amyloïdes — un marqueur clé de la maladie d'Alzheimer — étaient attribuables aux allèles ε3 et ε4.
Les personnes homozygotes ε4/ε4 présentent un risque très élevé, un âge de début plus précoce, et une progression plus typique. Cela suggère que cette combinaison pourrait être considérée comme une forme génétique spécifique de la maladie.
Notre mission
Malgré l'importance d'APOE dans le risque d'Alzheimer, des lacunes majeures persistent. Un registre national permettrait d'y répondre.
Les données nationales sont inexistantes sur la distribution des variants APOE dans la population.
Les essais cliniques ont besoin de mieux identifier les personnes à risque pour avancer.
Les stratégies de prévention personnalisée nécessitent une meilleure compréhension de la population.
Améliorer la recherche
Comprendre la distribution des variants APOE dans la population française.
Identifier plus tôt
Proposer un suivi adapté ou une participation à des études de prévention.
Préparer la médecine de précision
Les futurs traitements pourraient cibler différemment les personnes ε4/ε4, ε3/ε4, etc.
Comprendre l'impact réel
À l'échelle d'un pays, ce qui n'a encore jamais été fait.
Votre participation est précieuse. Rejoignez les 50 000 volontaires qui aident la science à progresser contre la maladie d'Alzheimer.
